Wir brauchen euere Hilfe...
bitte spendet.
Charyti Hilfe...
Ein Herz für Kinder
Ihr fragt euch wen Charyti Hilfe unterstützt?
Es geht um zwei süße Jungs
Denis 2 1/2Jahre
und Felipe 2 Jahre alt.
Beide haben ein Leiden das ich kurz vorstellen werde.
Da die Behandlungskosten für Salben, Arzneien, Kuren ect. sehr hoch sind, wäre es schön wenn du ein paar Euros spenden würdest.
Denis 2 1/2 Jahre alt hat die Septische Granulomatose.
Die Septische Granulomatose ist eine sehr seltene Erbkrankheit, bei der die Funktion der neutrophilen Granulozyten gestört ist. Diese auch als Fresszellen bezeichneten weißen Blutkörperchen können daher ihren Beitrag zur Immunabwehr nicht erfüllen. Dies hat zur Folge, dass sich Krankheitserreger, speziell pathogene Bakterien und Pilze, ohne ständige medikamentöse Behandlung weitgehend ungehindert im Körper der Betroffenen ausbreiten können, was häufig zu Granulomen an unterschiedlichsten inneren Organen und im Bereich der Haut und in der Folge zum frühen Tod führt.
Erste Symptome der Krankheit zeigen sich bereits im frühesten Kleinkindalter in Form von schwersten bakteriellen Erkrankungen, Entzündungen und Pilzbefall auch an inneren Organen. Es kommt häufig zu eitrigen Entzündungen der Lymphknoten, zu Abszessen der Haut, der Leber und der Lunge. Immer wieder treten ferner Lungenentzündungen und Entzündungen an allen Knochen (Osteomyelitis) auf. Diese Entzündungen sowie häufige Granulome können zu Verengungen im Verdauungstrakt führen, so dass viele Patienten zusätzlich noch an Schluckbeschwerden und Darmverschlüssen zu leiden haben.
Aufgrund der Dauerbehandlung mit Antibiotika und Antimykotika treten bei vielen Patienten Resistenzen auf, so dass die Infektionen mit zunehmendem Alter immer schwieriger zu bekämpfen sind. Die Folge hiervon ist eine sehr häufige Einweisung in Krankenhäuser.
Die Sterblichkeit ist infolge der vielfältigen Schädigungen von lebenswichtigen inneren Organen sehr hoch. Sie hängt auch ab von der Exposition gegenüber Schimmelpilzsporen (geringeres Risiko in der Stadt als auf einem Bauernhof) und von der Disziplin bei der Einnahme der Medikamente.
Die Therapie ist zunächst rein symptomatisch durch eine tägliche, vorbeugende Gabe von Antibiotika und Antimykotika. Dennoch ist es häufig nötig, zusätzlich Medikamente intravenös zu verabreichen. Häufig müssen sich die Patienten später wiederholten Operationen unterziehen, um größere Infektionsherde oder Gewebswucherungen (Granulome) zu beseitigen. Auch die regelmäßige Gabe von Gamma-Interferon kann angezeigt sein. Zur Therapie gehört auch, dass die Patienten alle Orte und Tätigkeiten zu meiden haben, bei denen sie mit höheren Konzentrationen von Schimmelpilzen und Bakterien rechnen müssen. Hierzu gehört beispielsweise der Umgang mit Blumenerde und Biomüll, aber auch Klimaanlagen und selbst Whirlpools können für sie gefährlich sein.
Sofern ein geeigneter Spender gefunden wird, ist heute bei schweren Krankheitsverläufen eine Stammzelltransplantation die erfolgversprechendste Therapie. Allerdings gelingt sie nur in etwa 80 Prozent der Fälle, zudem ist sie nicht ungefährlich: Die Sterblichkeit nach einer Transplantation beträgt trotz "perfekter Spender" ca. 15 Prozent, weil es immer wieder zu schweren Komplikationen kommt, bei denen insbesondere Lunge und Haut in Mitleidenschaft gezogen werden.
Gentherapie
Am 2. April 2006 wurde vom Georg-Speyer-Haus in Frankfurt am Main die bereits geraume Zeit zuvor erfolgte Behandlung von zwei Erwachsenen und einem Kind bekannt gegeben, die an der Septischen Granulomatose im Endstadium litten. Einer der beiden in Frankfurt behandelten Patienten verstarb wenige Tage nach dieser Erfolgsmeldung an den Folgen einer Blutvergiftung. Ob es einen Zusammenhang zwischen dem Tod des Mannes und der Gentherapie gibt, blieb unklar.
Die Wahrscheinlichkeit, dass die Gewebemerkmale zweier Menschen übereinstimmen, reicht derzeit von 1:20.000 bis zu weit über 1 zu mehreren Millionen. Die Suche nach einem passenden Stammzellspender ist deswegen auch immer ein Wettlauf auf Leben und Tod...
Wenn dir dieses Schicksal nicht egal ist und du helfen möchtest, dann spende doch bitte ein paar Euros.
Felipe leidet unter der Ichtyosis
Diese Ichthyoseform ist die zweithäufigste mit einer geschätzten Häufigkeit in der Bevölkerung von 1:4 000. Die Erkrankung tritt geschlechtsgebunden auf, ist also nur im männlichen Geschlecht vorhanden. Frauen sind merkmalsfreie Überträgerinnen, die nur gelegentlich eine geringe Schuppung besonders an den Unterschenkeln aufweisen können.
Diese Ichthyoseform beginnt im Säuglingsalter. Hier findet sich meistens zunächst an den Unterschenkeln eine relativ helle Schuppung, ähnlich wie bei der autosomal-dominanten Form. Mit zunehmendem Lebensalter wird die Schuppung dunkler und festhaftender und ist später schmutziggrau, dick und grobgefeldert. Die großen Körperbeugefalten sind ebenso wie bei der autosomal-dominanten Form meistens ausgespart. Die Handflächen und Fußsohlen zeigen keine vermehrte Linienzeichnung.
Als zusätzliche Merkmale finden sich gelegentlich Veränderungen der Hornhaut des Auges, die aber meistens keine Beschwerden verursachen. Ferner besteht bei etwa jedem fünften Betroffenen ein Hodenhochstand (Kryptorchismus).
Von allen Ichthyosen sind die Ursachen dieser geschlechtsgebundenen rezessiv erblichen Ichthyosis vulgaris heute am besten bekannt. Man kennt nicht nur den Ort im Erbgut, in dem der Fehler liegt, nämlich auf dem kurzen Arm eines der Geschlechtschromosomen, des sog. X-Chromosoms. Zusätzlich weiß man inzwischen genau, was an dieser Stelle defekt ist. An dieser Stelle ist im Erbgut die Kodierung für den Bau eines Enzyms mit dem Namen Steroidsulfatase gespeichert. Wenn die Matrize für diesen Bauplan einen Fehler aufweist (= Mutation), kann dieses Enzym nicht richtig gebildet werden. Dieses Enzym wird gebraucht für den Auf- und Abbau einer zementartigen Kittsubstanz, die zwischen den Hornzellen der äußersten Hautschicht liegt. Die Aktivität dieses Enzyms Steroidsulfatase läßt sich durch eine Blutuntersuchung feststellen, so daß diese Ichthyose als bisher einzige durch eine einfache Blutabnahme sicher erkannt werden kann.
Die Erkrankung tritt fast nur im männlichen Geschlecht auf, da Männer nur über ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom als Geschlechtschromosomen verfügen. Sie besitzen also kein zweites X-Chromosom wie Frauen, um genetische Fehler auf dem einen X-Chromosom zu überdecken. Frauen, die über zwei X-Chromosomen verfügen, können also Fehler in den Erbanlagen auf dem einen X-Chromosom durch die fehlerfreien Erbanlagen auf dem anderen X-Chromosom überdecken. Somit prägen sie die Erkrankung in der Regel zwar nicht aus, können sie aber an ihre Söhne übertragen die wiederum von der Ichthyose betroffen sind. Sehr selten können auch Frauen erkranken. Für Deutschland mit 82 Millionen Einwohnern erwartet man ca. 5 betroffene Frauen mit dieser Hautkrankheit. Dem stehen etwa 10 Tausend betroffene Männer gegenüber.
Die Verhornungsstörungen der Ichthyosis-Form beruhen auf genetischen Defekten. Eine Behandlung kann nur für die Dauer der Therapie Erfolge erbringen. Die Behandlung besteht in erster Linie im Einfetten der Haut. Das zielt drauf ab, die Schuppen zu lösen und die Haut einzufeuchten. Dazu können Harnstoff-Präparate oder Retinoide örtlich verwendet werden. Auch Öl- und Salzbäder sind hilfreich. Auch Höhensonne oder Klimaaufenthalte können die Symptome verbessern. Alle diese Maßnahmen unterstützen sinnvoll eine medikamentöse Therapie.
Auch bei dieser Krankheit besteht ein langer Leidensweg. Es sind ständige Pflege und Behandlung der Haut notwendig, damit der Junge ein normales Leben führen kann.
Du kannst die Behandlungen mit ein paar Euros unterstützten. Helfe den Jungs, damit sie ein einigermaßen erträgliches Leben ermöglicht bekommen.
Jeder Euro zählt....
Vielen Dank!
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